Tekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusu: 46,XY,t(4;13)(q31.3;q33)

Etem Akbaş, Hicran Şenli, Selahittin Çayan, Zuhal Mert Altıntaş, Badel Arslan Mamur, Filiz Çayan, Gözde Türköz, Nazan Eras Erdoğan
1.285 353

Öz


Amaç: Bu çalışmada, tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü nedeniyle Tıbbi Biyoloji ve Genetik laboratuarına yönlendirilen çiftin kromozomları incelendi. Gereç ve yöntemler: Kromozom analizi için periferal kan kültürü yapıldı. Preparatlar Giemsa (GTG) tekniği kullanılarak boyandı. Sonuçlar: 20 metafaz karyotiplendi, vakada 46,XY,t(4;13)(q31.3-q33) karyotipi belirlendi. Analizlerin sonucunda, vakanın eşinde normal genotip saptandı. Vaka kromozom 4 ve kromozom 13 arasında, bantlarındaki kırılma noktaları der(4) monozomi 4qter àq31.3, trizomi 13qà33qter, ve der(13) trizomi 4qteràq31.3, monozomi13qà33qter olan dengeli bir translokasyona sahipti. Tartışma: Vakada fenotipik olarak herhangi bir anomali olmamasına rağmen eşinde habituel abortuslar gözleniyordu. Bu taşıyıcı ailedeki düşüklerin gamet oluşumu sırasında translokasyonun dengesiz bir şekilde (46,XY/46,XX, monozomi 4qteràq31.3, trizomi 13qà33qter veya 46,XY/46,XX,der(13) trizomi 4qteràq31.3, monozomi 13qà33qter) gametlere geçişiyle olabileceği kanısına varıldı. Bu aileye daha sonraki gebelikleri için prenatal tanı önerildi.

Anahtar kelimeler


Dengeli translokasyon (4;13), habitüel abortus, monozomi, trizomi, 4qteràq31.3, 13qà33qter.

Tam metin:

PDF


DOI: http://dx.doi.org/10.5799/ahinjs.01.2012.02.0164