The Femur-Fibula-Ulna (FFU) complex: Does it need genetic counseling ?

Ayşe Gül Zamani, M. Selman YILDIRIM, Nazım Karalezli
1.653 393

Öz


Femur-Fibula-Ulna (FFU) kompleksi nadir görülen bir sporadik sendromdur. Etiyolojisi bilinmeyen hastalık çok nadiren ailevi geçiş gösterir. Genetik nedenlerin net olarak bilinmediği olgularda genetik danışmanlık daha zor olabilmektedir. Burada, bu sendromun nasıl değerlendirileceğini bir genetik danışmanının bakış açısından tartışarak “Bu hastaya hangi temellere dayanarak genetik danışma verilmelidir ?” sorusunu yanıtlamaya çalışacağız

Anahtar kelimeler


femur-fibular-ulna (FFU) complex, genetic counseling

Tam metin:

PDF (English)

Referanslar


Ludwing K, Tenconi R, Salmaso R. A case of femur-fibular-ulna complex with peculiar metaphyseal changes. Fetal and Pediatric Pathology 2010; 29: 255-60.

Geniests C, Vanhoenacker F, Blaumeiser B, Parizel PM. Femur-fibula-ulna complex. JBR-BTR 2006;89 :130-31.

Lenz W, Zygulska M, Horst J. FFU complex: an analysis of 491 cases. Hum Genet 1993; 91: 347–56.

Geipel A, Berg C, Germer U, Krokowski M, Smrcek J, Gembruch U. Prenatal diagnosis of femur-fibula ulna complex by ultrasound examination at 20 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 22: 79–81

Hardman CM, Garioch JJ, Eady RA, Fry L. Focal dermal hypoplasia: report of a case with cutaneous and skeletal manifestations. Clin Exp Dermatol. 1998; 23: 281-5.

Orphanet, http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1952&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ffu&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group of diseases=Femur-fibula-ulna-complex--FFU-complex-&title=Femur-fibula-ulna-complex--FFU-complex-&search=Disease_Search_Simple(21.01.2013)

Harris R.Problems in genetic counseling.Proc Roy Soc Med 1971;64: 490-1.

Bristow J. The search for genetic mechanisms of congenital heart disease. Cell Mol Biol Res 1995; 41: 307-19.

Juhé CL. Genetic, genomic and epigenetic alterations in congenital malformations: implications in genetic counseling. Universitat Pompeu Fabra, Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, PhD Thesis, Barcelona, 2012.




Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.