45,X/47,XXX karyotype and five pregnancy: One fifth successful

Hatice Koçak Eker
2.450 428

Öz


Turner sendromunun nispeten yaygın bir fenomeni olan mozaik karyotip fenotipe ve klinik sonuçlara etki eder. Turner sendromunda kadınların çoğu infertildir. Olguların %10’undan azında ergenlik gelişimi mümkün olmakla birlikte spontan gebelik sıklığı %2 olup tekrarlayan gebelik çok daha nadirdir. Bu durumlar mozaik Turner hastalarında daha sık görülür. 47, XXX mozaisizmi nadir görülür. Literatürde 45,X/47,XXX karyotip olgularında gebelik gelişiminin diğer Turner olgularına göre daha fazla görüldüğü bildirilmektedir. Biz bu makalede 47,XXX mozaik hücre hattına sahip bir olgunun başarılı bir spontan gebelikle birlikte 4 düşük geçirmesini, nadir karşılaşın bir durum olması nedeniyle sunduk

Anahtar kelimeler


Mosaic Turner syndrome, 45,X/47,XXX, pregnancy

Tam metin:

PDF (English)

Referanslar


Firth HV, Hurst JA, Hall JG. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. New York: Oxford University Press. 2005. p.558.

Bouchlariotou S, Tsikouras P, Dimitraki M, Athanasiadis A, Papoulidis I, Maroulis G, et al. Turner's syndrome and pregnancy: has the 45,X/47,XXX mosaicism a different prognosis? Own clinical experience and literature review. J Matern Fetal Neonatal Med. 2011; 24(5):668-72.

Kleczkowska A, Dmoch E, Kubein E, Fryns JP, Van den Berghe H. Cytogenetic findings in a consecutive series of 478 patients with Turner syndrome. The Leuven experience 1965–1989. Genet Couns. 1990; 1:227–233.

Sybert VP. Phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome. J Med Genet. 2002;39:217–221.

Laranjeira C, Cardoso H, Borges T. Síndrome de Turner. ActaPediatr Port. 2010; 41:38–43.

Tarani L, Lampariello S, Raguso G, Colloridi F, Pucarelli I, Pasquino AM, et al. Pregnancy in patients with Turner syndrome: six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol. 1998; 12:83–87.

Alves C, Silva SF. Spontaneous procreation in Turner syndrome: report of two pregnancies in the same patient. Syst Biol Reprod Med. 2012; 58(2):113-5.

Tucker T, Olney AH, Zaleski D, Sanger WG, Dave BJ. Prenatal and follow-up studies in 45,X/47,XXX mosaicism. In: Poster presentations. Omaha, NE: Munroe-Meyer Institute University of Nebraska Medical Center.

Eblen AC, Nakajima ST. Spontaneous pregnancy in a woman with 45,X/47,XXX mosaicism in both serum and germ cell lines. A case report. J Reprod Med. 2003; 48:121–123.




Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.