SİTRÜLİNEMİ HASTASINDA MECKEL DİVERTİKÜL PERFORASYONU: OLGU SUNUMU / MECKEL DIVERTICULUM PERFORATION IN A CITRULINNEMIA PATIENT: CASE REPORT

Bartu Badak, Fatih Yaşar, Enver İhtiyar
1.042

Öz


Özet: Sitrülinemi, argininosüksinik asit sentetaz eksikliğinin neden olduğu üre siklus bozukluklarından birisidir. Nadir görülür ve otozomal resesif geçişlidir. Kusma, karın ağrısı, beslenme güçlüğü, uykuya eğilim, apne, hipotoni, stupor ve komaya kadar ilerleyebilen ve ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Meckel divertikülü; omfalomezenterik kanalın kapanmamasından kaynaklanan gastrointestinal sistemin en sık görülen konjenital anomalisidir. Nadir olarak radyolojik görüntüleme ve laparotomi esnasında saptanabilmektedir. Sadece komplikasyon geliştiğinde bulgu vermektedir. Biz burada sitrülinemi hastası olduğu bilinen meckel divertikül perforasyonu olgusunu ele aldık.

Anahtar Kelimeler: Sitrülinemi, Meckel Divertikülü, Siklus

 

MECKEL DIVERTICULUM PERFORATION IN A CITRULINNEMIA PATIENT: CASE REPORT

Abstract: Citrullinemia is one of the urea cycle disorders, caused by argininosuccinic acid synthetase deficiency. It’s rarely seen and autonomic recessive disorder. Citrullinemia presents a fatal course with vomiting, stomachache, feding difficulty, lethargy, apnea, hypotonia, stupor and coma. Meckel’s diverticulum results from incomplete closure of the omphalomesenteric duct and is the most common congenital anomaly of the gastrointestinal system. It could be found rarely by radiodiagnostic investigations  or during laparotomy. It can be symptomatic only when a complication develops.  We report a citrullinemia patient with meckel diverticulum perforation.

Key Words: Citrullinnemia, Meckel Diverticulum, Cyclus




DOI: http://dx.doi.org/10.20515/otd.64429