CD19 molekül eksikliği: Bir köy taraması Orijinal Araştırma

İsmail Reisli, Hasibe Artaç, Sevgi Pekcan, Reyhan Kara, Kadir Yümlü, Cüneyt Karagöl, Ömer Çimen, Metin Şen, Mehmet Artaç
954 196

Öz


Amaç: CD19 eksikliğinin ilk kez tanımlandığı bir olgunun köyünde yaşayan ve akrabası olan bir olguda daha CD19 eksikliği tanımlandı Bu olgular bu köyde yaşayan başka olguların ve taşıyıcıların da olabileceğini düşündürdü Bu amaçla köy halkı immün yetersizlik düşündüren klinik bulgular ve CD19 molekül eksikliği yönünden değerlendirildi nbsp; Gereç ve Yöntem: CD19 eksikliği olgularının akrabaları ve kontrol grubu anket formları ile birincil immün yetersizlik hastalıklarının klinik belirtileri için sorgulandı Olgulardan alınan kan örneklerinde CD19 ve CD21 molekül varlığı akış sitometri ile incelendi Bulgular: Toplam 59 aileden 129 çocuk 9 5±3 7 yıl ve 79 yetişkin 37±13 yıl olmak üzere 208 olgu 126 kadın 82 erkek değerlendirildi Yeni bir CD19 eksikliği olgusu saptanmadı Anket formları ile 67 olguda 57 çocuk 10 yetişkin en az bir uyarıcı immün yetersizlik bulgusu vardı CD19 mediyan ekspresyon değeri MFI 20 olguda CD19 yönünden heterozigot taşıyıcı olan bireylerden elde edilen 60 MFI değerinin altındaydı nbsp;Çıkarımlar: Bulgularımız CD19 eksikliği heterozigot “taşıyıcılığı” açısından CD19 taşıyan B lenfosit oranının değil CD19 mediyan ekspresyon düşüklüğünün yol gösterici olduğunu düşündürmüştür CD19 mediyan ekspresyon değerine göre taşıyıcı oldukları belirlenen bu olguların mutasyon tetkiklerinin yapılarak taşıyıcı olduklarının doğrulanması planlanmıştır Türk Ped Arş 2009; 44: 127 30 Anahtar kelimeler: CD19 mediyan ekspresyonu CD19 molekül eksikliği köy taraması

Tam metin:

PDF