Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi

Erdinç Yalçın, Demet Yardımcı Ilıkkan, Özden Savaş, İhsan Kafadar, Pınar Balgöz
270

Öz


Joubert Sendromu hipotoni ağır motor ve gelişimsel geriliğin başlıca bulguları oluşturduğu anormal solunum ve göz hareketlerinin eşlik ettiği nadir bir nörogenetik sendromdur Olgularda çeşitli derecelerde serebellar vermiş disgenezisi saptanan sendrom otosomal resesif kalıtılmaktadır Prognozu ilave anomalilerde belirlenen sendromun seyri ağır sürvisi kısadır Bu makalede konvülsiyonlarla beraberliği nadir olarak bildirilen sendrom konvülsiyonları olan 2 yaş 9 aylık bir erkek olgu nedeniyle gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Joubert Sendromu Vermis Disgenezisi Episodik Hiperpne