Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu

Yaşar Cesur, Mehmet Bekerecioğlu, İ. Ethem Çövüt, Ruhan Özer, Dursun Odabaş
313

Öz


Cornelia de Lange sendromu nadir görülen prenatal başlangıçlı boy kısalığı generalize hirsutizm iskelet anomalileri genellikle üst ekstremitelerde ağır psikomotor retardasyon ve tipik yüz görünümü ile karakterize etyolojisi tam olarak bilinmeyen ve sporadik olarak ortaya çıkan gelişimsel doğmalık bir malformasyondur Tipik yüz görünümü yanısıra ağır el anomalisi olan Cornelia de Lange sendromlu bir olgu sunularak ilgili literatür gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Cornelia De Lange Sendromu